Autismo y Neurología de Precisión: Nuevos Hallazgos para un Enfoque Personalizado

Introducción: ¿Por qué necesitamos una nueva mirada sobre el autismo?

Durante décadas, el Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha sido abordado desde una perspectiva conductual y diagnóstica. Sin embargo, la ciencia actual está revelando que el autismo no es una única condición, sino un conjunto de trayectorias neurobiológicas diversas. La neurología de precisión propone una nueva forma de entenderlo: más profunda, individualizada y sistémica.

Este enfoque no busca encasillar, sino comprender. Y para eso, es necesario integrar múltiples sistemas del cuerpo —neurológico, inmunológico, metabólico, endocrino y digestivo— para responder una pregunta clave: ¿por qué el neurodesarrollo no se está dando de forma adecuada en este niño o niña?

Disfunción mitocondrial: cuando el motor celular falla

Las mitocondrias son las encargadas de producir energía en nuestras células. En un subgrupo significativo de personas con TEA, se ha identificado una disfunción mitocondrial que afecta el metabolismo energético del cerebro y otros órganos.

Esta alteración puede manifestarse con síntomas como:

• Regresión del desarrollo.
• Fatiga.
• Convulsiones.
• Trastornos gastrointestinales.
• Niveles elevados de lactato y piruvato en sangre.

Detectar esta disfunción permite aplicar intervenciones específicas, como suplementos mitocondriales, ajustes nutricionales y terapias metabólicas.

Neuroinflamación desregulada: un cerebro en estado de alerta

La neuroinflamación es otro hallazgo clave en el autismo. Estudios han demostrado una activación persistente de la microglía (las células inmunes del cerebro) y un aumento de citocinas proinflamatorias.

Esta inflamación crónica puede:

• Alterar la poda sináptica.
• Afectar la plasticidad neuronal.
• Interferir con la conectividad funcional del cerebro.

El resultado es una alteración en el desarrollo emocional, sensorial y cognitivo. Tratar la neuroinflamación puede mejorar significativamente la calidad de vida en algunos casos.

Permeabilidad de la barrera hematoencefálica (BHE): una frontera debilitada

La barrera hematoencefálica (BHE) actúa como un filtro que protege al cerebro de toxinas, patógenos y moléculas inflamatorias. En personas con TEA, se ha observado una mayor permeabilidad de esta barrera.

Esto permite que sustancias nocivas provenientes del intestino o la sangre lleguen al sistema nervioso central, amplificando la neuroinflamación y contribuyendo a la disfunción neurológica.

El eje cerebro-intestino: cuando la inflamación cerebral impacta el intestino

Durante años se habló del “eje intestino-cerebro” como una vía en la que el intestino influía sobre el sistema nervioso central. Hoy sabemos que esta relación es bidireccional: el cerebro también puede alterar la función intestinal. Y en el contexto del autismo, esta conexión cobra especial relevancia.

La neuroinflamación como punto de partida

Cuando la microglía se activa en respuesta a estrés, infecciones, toxinas o disfunciones metabólicas, se inicia un proceso de neuroinflamación. Estudios recientes han demostrado que esta activación puede, en tan solo dos horas, inducir:

• Aumento de la zonulina, una proteína que regula la permeabilidad intestinal.
• Disbiosis intestinal, al alterar el entorno microbiano.
• Mayor permeabilidad intestinal, lo que permite el paso de endotoxinas y antígenos al torrente sanguíneo.

Este fenómeno crea un circuito de retroalimentación negativa: la inflamación cerebral altera el intestino, y el intestino inflamado, a su vez, amplifica la neuroinflamación a través del eje inmuno-neuroendocrino.

Microbiota, inflamación y comportamiento

En personas con TEA, se ha observado con frecuencia:

• Disbiosis intestinal (desequilibrio de bacterias beneficiosas).
• Producción alterada de neurotransmisores por bacterias intestinales.
• Endotoxemia de bajo grado (presencia de LPS bacterianos en sangre).

Estas alteraciones pueden influir en el comportamiento, el sueño, la regulación emocional y la sensibilidad sensorial. Intervenciones como dietas antiinflamatorias, probióticos específicos o tratamientos inmunomoduladores pueden ayudar a restaurar el equilibrio.

Diagnóstico diferencial: condiciones que pueden parecer autismo (pero no lo son)

Uno de los pilares de la medicina de precisión es descartar otras causas tratables que pueden imitar o coexistir con el autismo. Algunas de ellas incluyen:

PANDAS y PANS

Trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados a infecciones (como estreptococo). Se manifiestan con síntomas abruptos como tics, ansiedad, regresión y cambios conductuales.

Alteraciones metabólicas

Errores congénitos del metabolismo como fenilcetonuria, acidemias orgánicas o defectos del ciclo de la urea pueden afectar el neurodesarrollo si no se detectan a tiempo.

Déficits nutricionales críticos

Deficiencias de vitamina B12, vitamina D, zinc, hierro u omega 3 impactan directamente en la neurotransmisión, la mielinización y el comportamiento.

Problemas hormonales

Disfunciones tiroideas, desequilibrios del cortisol o alteraciones en hormonas sexuales pueden influir en el desarrollo cognitivo y emocional.

Identificar y tratar estas condiciones puede cambiar radicalmente el pronóstico.

Conclusión: una medicina que escuche al cuerpo y comprenda la historia

La neurología de precisión no busca una cura universal para el autismo, sino entender la singularidad de cada cerebro y cada cuerpo. Esta mirada integradora permite diseñar planes terapéuticos más humanos, eficaces y respetuosos con la neurodiversidad.

Porque cada persona con autismo merece ser comprendida desde su biología, su entorno y su historia.