Deportes y Genética: Cómo los DSD están redefiniendo los Juegos Olímpicos ¿Qué hacemos desde la perspectiva de la Salud de Precisión?

Introducción

En el mundo del deporte de élite, la igualdad y la equidad son temas recurrentes, especialmente cuando se trata de la participación de atletas con trastornos del Desarrollo Sexual (DSD). Los DSD son condiciones médicas que afectan el desarrollo de las características sexuales, y su impacto en el rendimiento deportivo ha generado un debate intenso y continuo. Ahora bien ¿Alguna vez te has preguntado qué pasa cuando el desarrollo sexual de una persona no sigue las normas tradicionales? Los DSD desafían nuestra comprensión del género y la biología, presentando un mundo complejo donde tanto la identidad como la biología de cada individuo se entrelazan de formas únicas. Imagina ser un atleta olímpico y tener que luchar no solo en la pista, sino también contra normas que cuestionan tu identidad. ¿Cómo te sentirías? Estos trastornos del desarrollo sexual pueden incluir discrepancias entre los genitales externos e internos, así como alteraciones en los cromosomas sexuales. Aunque estas condiciones son raras, han tenido un impacto significativo en el mundo del deporte, especialmente en los Juegos Olímpicos.

¿Qué son los DSD?

Los DSD incluyen una variedad de condiciones en las que el desarrollo sexual no sigue el patrón típico de los cromosomas XX para mujeres o XY para hombres. Estos trastornos pueden ser causados por factores genéticos, hormonales y ambientales. Vamos a verlos.

Alteraciones Cromosómicas

Cariotipo 46, XY

Cariotipo 46, XX

Cada una de estas condiciones puede presentar un amplio espectro de manifestaciones clínicas, desde genitales externos femeninos a genitales ambiguos o características sexuales masculinas incompletas. El diagnóstico y manejo de estas condiciones suelen requerir un enfoque multidisciplinario, incluyendo endocrinólogos, genetistas y cirujanos. Las evaluaciones suelen incluir análisis genéticos y hormonales detallados para determinar la causa exacta y planificar el tratamiento adecuado.

El Impacto de los DSD en los Juegos Olímpicos

Los Juegos Olímpicos han sido escenario de varias controversias relacionadas con los DSD, especialmente debido a las regulaciones sobre los niveles de testosterona en atletas femeninas. Estas reglas, a menudo vistas como discriminatorias, han sido objeto de debate por su impacto en la equidad y los derechos de los atletas y han afectado profundamente a atletas como Caster Semenya y Dutee Chand.

Caster Semenya, conocida por su resitencia y velocidad, ha ganado múltiples medallas en los 800 metros. Nacida con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), sus altos niveles de testosterona la han llevado a enfrentarse a regulaciones que exigen reducir estos niveles para competir en la categoría femenina. Semenya ha luchado contra estas regulaciones, argumentando que son discriminatorias.

Imane Khelif, boxeadora argelina y portada de numerosas publicaciones en estos días, fue descalificada por tener niveles elevados de testosterona y cromosomas XY, generando un debate intenso sobre la equidad en el deporte.

Francine Niyonsaba, corredora de Burundi, también ha sido afectada por las mismas regulaciones que Semenya, enfrentándose a desafíos similares debido a sus niveles de testosterona.

Margaret Wambui, corredora keniana, es otra atleta impactada por las normativas sobre testosterona, enfrentando obstáculos en su carrera deportiva.

Y por último, Dutee Chand, velocista india con hiperandrogenismo, ganó un caso legal contra la IAAF, permitiéndole competir sin necesidad de tratamientos hormonales.

Aplicación de la Salud de Precisión en los Casos de DSD

La Salud de Precisión es un enfoque médico que personaliza el tratamiento basándose en características individuales como la información genética, el ambiente y el estilo de vida. Este enfoque es especialmente relevante en los casos de DSD debido a la complejidad y la variabilidad de estas condiciones.

Diagnóstico Genético Avanzado

• Secuenciación del Genoma Completo o Exoma: identifica mutaciones genéticas específicas que causan DSD, como aquellas en los genes SRY, SOX9, NR5A1, WT1 y DHH.
• Diagnóstico Molecular: pruebas genéticas detalladas pueden identificar condiciones específicas como el AIS o la deficiencia de 21-hidroxilasa en hiperplasia suprarrenal congénita.

Tratamientos Personalizados

• Terapia Hormonal: adaptar la terapia hormonal basada en el perfil hormonal del paciente y su genotipo para mejorar los resultados clínicos.
• Intervenciones Quirúrgicas: decisiones sobre cirugías de reasignación de sexo o corrección de genitales ambiguos basadas en una evaluación individualizada que considere la identidad de género del paciente.

Monitoreo y Seguimiento

• Monitoreo Regular: evaluaciones periódicas para monitorear el desarrollo físico y emocional del paciente, ajustar tratamientos hormonales y evaluar la necesidad de intervenciones adicionales.
• Apoyo Psicológico: proporcionar apoyo psicológico personalizado para ayudar a los pacientes a manejar los desafíos emocionales y sociales asociados con los DSD.

Investigación y Datos de Pacientes

• Bases de Datos Genéticas: utilizar bases de datos genéticas para comparar y comprender mejor las variantes genéticas y su impacto en los DSD.

• Investigación Personalizada: promover estudios que investiguen cómo diferentes tratamientos afectan a subgrupos específicos de pacientes con DSD.

Educación y Conciencia

• Formación Médica: capacitar a los profesionales de la salud en diagnóstico genético y tratamientos personalizados.
• Empoderamiento del Paciente: informar a los pacientes y sus familias sobre sus opciones de tratamiento y el papel de la Salud de Precisión en la gestión de su condición.

Conclusión

Los DSD son condiciones complejas que presentan desafíos tanto médicos como sociales y que requieren un enfoque personalizado y preciso. En el contexto de los deportes de élite, estos desafíos se amplifican, generando debates sobre la equidad y la inclusión. Atletas como Caster Semenya y Dutee Chand han llevado estos temas a la palestra pública, cuestionando las normas y luchando por sus derechos. La Salud de Precisión ofrece una oportunidad significativa para mejorar el manejo y tratamiento de los DSD al adaptar las intervenciones médicas a las características individuales de cada paciente. A través de diagnósticos genéticos avanzados, tratamientos personalizados, monitoreo continuo y una fuerte base de investigación, los profesionales de la salud pueden ofrecer una atención más efectiva y centrada en el paciente, mejorando así la calidad de vida de quienes viven con DSD.

A medida que la ciencia avanza, es crucial seguir promoviendo la equidad y la inclusión, asegurando que todos, atletas y personas anónimas, tengan la oportunidad de vivir sin discriminación.

Referencias

• Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach – Publicado en 2020, disponible en Karger.
• Disorders of Sex Development (DSDs): An Update – Oxford Academic, 2020, disponible en Oxford Academic.
• Clinical and Biochemical Profile of Patients with 46, XY Disorders of Sex Development – Publicado en 2024, disponible en Oxford Academic
• Sexual Developmental Disorders in Pediatrics – PubMed, 2022, disponible en PubMed.
• A review of the essential concepts in diagnosis, therapy, and gender assignment in disorders of sexual development – Annals of Pediatric Surgery, 2020, disponible en SpringerOpen.
• Disorders of sex development: Guidelines, reviews, epidemiology – Publicado en 2020, disponible en GFMER.
• Disorders of sexual development: structured radiological reporting and practical approach – Abdominal Radiology, 2022, disponible en PubMedç
• Disorders or Differences of Sex Development – SpringerLink, 2020, disponible en Springer
• Disorders of Sexual Development (DSDs) – Cleveland Clinic, 2020, disponible en Cleveland Clinic.
• Understanding the needs of professionals who provide psychosocial care for children and adults with disorders of sex development – BMJ Paediatrics Open, 2021, disponible en PubMed.